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En el nuevo trabajo, los científicos demostraron casos de una enfermedad ósea específica debida a un pequeño cambio en el gen MGP. Cuatro personas de dos familias no emparentadas presentaban variantes del MGP en las que el residuo de cisteína 19 se había cambiado por fenilalanina o tirosina.
Los experimentos demostraron que se desarrolla una afección similar en ratones modificados genéticamente con los cambios correspondientes en el gen. En este caso, las células cartilaginosas productoras de la proteína experimentan estrés en la red endoplásmica, lo que provoca su muerte y displasia esquelética.
