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Desvelada la causa de una rara enfermedad ósea

Científicos de la Universidad McGill de Canadá han descubierto la causa de una rara enfermedad genética del esqueleto llamada displasia espondiloepifisaria. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Nature Communications.

Los expertos han demostrado que un defecto en un determinado gen que codifica la proteína MGP puede causar un trastorno que afecta a la estructura de los tejidos conectivos. La MGP, que es un inhibidor de la mineralización de la matriz extracelular, se encuentra en vasos sanguíneos y cartílagos, pero en su ausencia se desarrolla el síndrome de Keitel, en el que los tejidos conectivos blandos comienzan a calcificarse.

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